基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，其不但可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。近年來，得益于技術(shù)的不斷發(fā)展，基因檢測服務(wù)在我國也得到了長足發(fā)展，目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測的方法進(jìn)行預(yù)測。中投顧問醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出，雖然我國基因檢測服務(wù)行業(yè)前景看好，但是同國外相比依然存在較為突出的問題。

業(yè)內(nèi)人士指出，從目前的發(fā)展情況來看，基因檢測因?yàn)槠涔谟小盎颉备呖萍嫉拿弊忧覚z測方便、價格低廉已經(jīng)被很多人所認(rèn)可。在美國，有將近 15%的人群都知道“基因檢測”這項(xiàng)服務(wù)的存在。但是，由于沒有相關(guān)的政策引導(dǎo)，也沒有一些相關(guān)的質(zhì)量規(guī)范，甚至一些公司為了高額利潤匆匆把一項(xiàng)不成熟的基因檢測推向市場，這樣帶來的結(jié)果是市場混亂，導(dǎo)致患者信任度下滑。

在這種情況下，之前FDA對于治療腫瘤的分子靶向藥物提出的非強(qiáng)制性導(dǎo)則將向強(qiáng)制性方向過渡，而當(dāng)這一切成為強(qiáng)制性要求以后，制藥公司和患者雙方會更加放心的使用基因檢測，從而增大雙方的需求以及拉動相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。而由于中國生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)只是剛剛起步階段，很多技術(shù)都是學(xué)習(xí)國外發(fā)達(dá)國家已經(jīng)成熟的方案，亦包括相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)，因此一旦這些導(dǎo)則成為強(qiáng)制性的要求，那么中國的SFDA亦會跟進(jìn)。

我國如今已經(jīng)在一些經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)城市或地區(qū)開設(shè)了基因檢測服務(wù)，包括北京、上海、深圳等等，每年我國進(jìn)行基因檢測的人群至少在300萬人次以上，市場需求保守估計有3億人，銷售額將會突破萬億。預(yù)計到2012年，我國將有近兩成的人將認(rèn)識到基因檢測的重要性?？梢?，我國基因檢測服務(wù)行業(yè)擁有廣闊的發(fā)展前景，但同時，我國基因檢測服務(wù)行業(yè)依然存在一系列的問題。

這些問題包括過度宣傳、缺乏監(jiān)管、沒有相應(yīng)的專業(yè)基因檢測和數(shù)據(jù)分析人員，市場化程度不高。而為了應(yīng)對這些不足，我國基因檢測產(chǎn)業(yè)應(yīng)該設(shè)立相應(yīng)的監(jiān)督管理機(jī)構(gòu)，緊跟國外標(biāo)準(zhǔn)的步伐，加大對夸大甚至欺騙患者的廣告宣傳及促銷手段的懲罰力度，加速培養(yǎng)一批專業(yè)的基因檢測和人員數(shù)據(jù)分析人員，加大臨床合作從而更快的走向市場化道路。

中投顧問發(fā)布的《2010-2015年中國醫(yī)藥行業(yè)投資分析及前景預(yù)測報告》指出，由于基因檢測的數(shù)據(jù)結(jié)果涉及個人隱私，國外都很重視這方面的隱私保護(hù)，國外對基因檢測中的樣品和由此產(chǎn)生的數(shù)據(jù)都有一系列的政策監(jiān)管，但是國內(nèi)卻沒有出臺相應(yīng)的措施或法規(guī)來對檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行保護(hù)，因此，在隱私保護(hù)、政策監(jiān)管等方面也是我國基因檢測服務(wù)行業(yè)需要進(jìn)一步完善的內(nèi)容。

在基因檢測服務(wù)行業(yè)中，關(guān)鍵的技術(shù)包括基因芯片、基因測序以及基因分型技術(shù)（SNP）等。其中，基因芯片具有自動化和高通量優(yōu)勢；基因測序具有標(biāo)準(zhǔn)化和精確化優(yōu)勢；而基因分型技術(shù)（SNP）具有快速及操作簡單的優(yōu)勢。國內(nèi)目前已經(jīng)開展的基因檢測項(xiàng)目包括遺傳病基因檢測、易感基因型檢測、個性化用藥檢測等等。